Thalassemia

Thalassemia berpunca daripada ibu bapa?

THALASSEMIA merupakan sejenis penyakit darah yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak mereka. Penyakit ini merupakan penyakit genetik atau keturunan di mana penghidap penyakit ini tidak mampu menghasilkan hemoglobin yang normal dan mencukupi untuk membolehkan sel darah merah berfungsi secara normal dalam tubuh kita. Hemoglobin adalah sejenis protein yang bergabung dengan zat besi (heme).
Hemoglobin membolehkan gas oksigen yang disedut meresap kepada sel darah merah dan diangkut bersama untuk menghantar gas oksigen ke tisu-tisu lain dalam badan kita. Bagi seseorang yang normal, jangka hayat sel darah merah adalah kira-kira tiga bulan. Tetapi bagi pesakit thalassemia, jangka hayat sel-sel darah mereka lebih pendek disebabkan hemoglobin yang tidak normal.
Di negara kita, dianggarkan hampir 3-4% penduduk adalah pembawa gen thalassemia. Lazimnya, thalassemia adalah lebih tinggi kadar kejadiannya di kalangan penduduk Mediterranean, Timur Tengah, Itali, Greek, Afrika dan negara-negara di Asi^ Tenggara.

KLASIFIKASI
Terdapat dua jenis thalassemia: Alfa thalassemia dan beta thalassemia. Di dalam hemoglobin, kita, terdapat dua jenis rantaian protein; alpha dan beta. ,Dua unit protein alpha bergabung dengan dua unit protein beta membentuk struktur protein globin dalam hemoglobin. Di dalam alpha thalassemia, struktur protein alpha tidak normal. Manakala dalam beta thalassemia, struktur protein beta tidak normal.
Beta Thalassemia pula terbahagi kepada tiga jenis;
* Thalassemia major
* Thalassemia intermedia
* Thalassemia minor

THALASSEMIA MAJOR
Setiap bayi normal yang dilahirkan mempunyai hemoglobin fetal (HbF), sejenis hemoglobin ketika bayi, yang tinggi. Tetapi dalam tempoh enam bulan pertama, llb akan digantikan sedikit demi sedikit kepada hemoglobin A (Hb A). Hb A adalah hemoglobin dewasa yang akan berkekalan sehingga ke akhir hayat seseorang. Dianggarkan hampir 100,000 bayi dilahirkan di seluruh dunia dengan thalassemia major. Di India, kira-kira 5,000 hingga 8,000 bayi dilahirkan dengan thalassemia major setiap tahun.
Kebanyakan kanak-kanak thalassemia major ini kelihatan sihat semasa dilahirkan. Walau bagaimanapun, mereka akan mula menunjukkan simptom-simptom penyakit ini selepas kira-kira 3 hingga 12 bulan. Kekurangan hemoglobin dari paras normal dikenali sebagai anemia.
Kekurangan tahap hemoglobin yang kurang daripada 8g/dl mengakibatkan mereka menjadi:
* Pucat
* Tumbesaran terbantut
* Pembesaran limpa (spleen)
* Hilang selera makan
* Pembengkakan hepar
* Kekuningan pada mata putih dan kulit (jaundis)
Thalassemia jenis ini merupakan yang serius di mana pesakit mewarisi kedua-dua gen thalassemia daripada kedua-dua ibu bapanya. Dalam erti kata lain, kedua-dua ibu bapanya adalah pembawa gen thalassemia.
Dalam pesakit ini, sumsum tulang akan mengembang (expansion of bone marrow) hingga mengakibatkan lapisan tulang (cortex) menjadi tipis.
Perkembangan sumsum tulang ini terjadi untuk menam-pung keperluan sel darah merah. Di samping itu, sel darah merah juga dihasilkan di limpa dan menyebabkan pembesaran limpa.
Thalassemia major kadangkala dikenali sebagai Medi-tteranean Anemia, Cooley's Anemia atau Homozygous Beta Thalassemia.

THALASSEMIA INTERMEDIA
Thalassemia jenis ini mempunyai ciri-ciri yang tidak begi-tu ketara berbanding dengan thalassemia major.

THALASSEMIA MINOR
Penghidap thalassemia minor 'bebas' daripada sebarang tanda-tanda penyakit. Mereka bukan sahaja dapat menjalani kehidupan seperti biasa, malah tidak memerlukan sebarang rawatan perubatan. Thalassemia minor juga dikenali sebagai thalassemia trait. Statistik menunjukkan bahawa kira-kira satu juta orang menghidapi thalassemia minor di Malaysia
Bagaimanapun, jika pesakit disahkan sebagai pembawa, gen yang mereka miliki boleh diwarisi oleh bakal anak mereka dan anak mereka akan menghidap thalassemia major. Justeru itu, mereka memerlukan kaunseling genetik dalam menentukan pilihan pasangan.

BAGAIMANAKAH THALASSEMIA DIWARISI?
Pewarisan genetik thalassemia adalah melalui autosomal resesif. Ini bermakna untuk seseorang mendapat thalassemia major, kedua-dua ibu bapanya haruslah se-kurang-kurangnya menjadi pembawa gen (thalasemia minor/trait).
Jika kedua-dua ibu bapa merupakan penghidap thalassemia trait/minor;
* Peluang untuk mendapat anak yang menghidap thalassemia major adalah 1 daripada 4 orang (25%)
* Peluang untuk mendapat anak yang menghidap thalassemia minor (seperti ibu bapa mereka) adalah 1 daripada 2 orang (50%).
* Peluang untuk mendapat anak yang normal adalah 1 daripada 4 orang (25%).

PENCEGAHAN
Hingga ke hari ini tidak ada sebarang pencegahan khusus yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit ini. Seandainya anda mengetahui bahawa anda atau pasangan anda merupakan pembawa atau penghidap thalassemia, anda haruslah mendapatkan kaunseling genetik di mana doktor akan menjelaskan dan membincangkan pilihan kepada anda.
Diagnosis atau ujian darah yang spesifik perlu dilakukan seperti hemoglobin elektroforesis. Beberapa ujian DNA (pembentukan genetik) perlu dilakukan ke atas contoh darah atau uri (placenta) dalam kandungan.
Pencegahan thalassemia juga dapat dilakukan melalui kaedah penyelidikan kepada pasangan yang menghidap penyakit ini seperti pre natal diagnosis, kaunseling dan pemindahan sum sum tulang.

RAWATAN
Antara kaedah rawatan yang sedia ada untuk penyakit thalassemia major adalah pemindahan darah yang teratur dan penggunaan rawatan desfemoxamine (untuk mengu-rangkan kandungan zat besi yang berlebihan dalam badan akibat pemindahan darah). Walaupun kaedah ini sukar dan memerlukan kos yang agak tinggi,-"tetapi hasilnya agak memberangsangkan. Selain itu, terdapat juga rawatan pembedahan yang dapat membantu pesakit ini seperti' spelenectomy dan pemindahan tulang sumsum. Splenectomy atau pembedahan mengeluarkan sebahagian daripada linnpa, meskipun tidak dapat menyembuhkan thalassemia, tetapi jika organ terlalu aktif,.ini akan memusnahkan sel-sel darah merah.
Manakala pemindahan sumsum tulang, dapat menyembuhkan pesakit sekiranya ada kesesuaian di antara penderma dan penerima.
Kanak-kanak yang menghidap thalassemia major, jika tidak dirawat akan meninggal dunia dalam tempoh lima tahun hayat mereka. Ini adalah disebabkan oleh kesan dan komplikasi anemia terhadap jantung dan organ lain dalam badan.
Oleh hal yang demikian, janganlah dibiarkan anak-anak kita merana disebabkan sikap kita yang acuh tak acuh dalam usaha merawat dan menyembuhkan penyakit anak-anak kita. Insya-Allah dengan kesungguhan dan doa kita akan datanglah pertolongan daripada-Nya untuk kesejahteraan anak-anak kita.